个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自委内瑞拉的 Franco 教授等人报道了一例典改型的拉福拉病（lafora’s disease），刊出在最新一期的 Neurology 周报上。典改型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发病参考

病征**，16 岁，出现进行持续性认知潜能下降和不当彻底改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治持续性病症，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着患病进展又出现小脑持续性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有病症病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

的实验室质检包含乳酸、丝丝质检、脑部外科及小肠，其结果示正常。

指甲外科手术（如下图附注）提示眼睑上皮巨噬细胞和粘液导管巨噬细胞乙酰丙酮科诺托普染色剂感染持续性的巨噬细胞内甘氨酸包涵质，这些结果是拉福拉病典改型彻底改变。

图 1. 指甲外科手术中拉福拉小质。A：腋区指甲外科手术组织法医学质检提示圆形或圆形的胞浆内乙酰丙酮–科诺托普染色剂感染持续性，眼睑上皮巨噬细胞和腺葫芦巨噬细胞抗大豆袋中质，即拉福拉小质（如图记号附注），乙酰丙酮科诺托普染色剂感染持续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小质（如记号附注）提示乙酰丙酮科诺托普染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知突变突变造成了的一种误杀持续性常染色剂质隐持续性免疫缺陷，这两个突变均毗邻 6 号染色剂质，这两个突变计有：EPM2A，编码器 laforin 酵素；EPM2B，编码器 malin 蛋白。

最少 12-17 岁病症，发病此前一般没有精神胚胎发育异常，发病后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于光刺激或者本质感觉的冲动所诱发，病征常同时伴有共济失调、理智障碍、痴呆等征状，多数病征发病后 10 年内死亡。

该病应与造成了进行持续性眼睑阵挛病症的其他疾病进行辨认病症，其中最罕见的是吕-伦病（挪威眼睑阵挛）、眼睑阵挛持续性病症伴碎片黑纤维素综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 改型唾液酸贮积症。

该病迄今为止尚属针对治疗，病症主要是对症支持治疗。

查看信源地址

编辑： 程培训